Wtórne biosyntetyczne defekty u kobiet z późnym początkiem wrodzonej hiperplazji nadnerczy czesc 4

Stężenia androgenów w osoczu u 26 kobiet normalnych i 118 kobiet z owłosieniem, zaburzeniami miesiączkowania lub niewyjaśnioną niepłodnością, u których nie występował nadnerczy ubytek biosyntezy. * Figura 1. Ryc. 1. Steroidy w osoczu krwi u kobiet z nieklasyczną wrodzoną hiperplazją nadnerczy z powodu Niedobór dehydrogenazy 3.-hydroksy-. 5-steroidowej na linii podstawowej, 60 minut po dożylnym wstrzyknięciu bolusa 0,25 mg .1-24-ACTH i po 48-godzinnym cyklu deksametazonu (Dex) (0,5 mg cztery razy na dobę). Wartości w kartach to średnie . 2 SD dla 26 normalnych kobiet. Rycina 4. Ryc. 4. Steroid w osoczu Stężenie prekursora do produktu 60 minut po stymulacji ACTH u kobiet z nieklasyczną wrodzoną hiperplazją nadnerczy z powodu niedoboru dehydrogenazy 3.-hydroksy-. 5-steroidowej, 21-hydroksylazy lub 11.-hydroksylazy oraz w 118 kobiet bez wady biosyntezy nadnerczy. Wartości w kartach są średnią . 2 SD dla 26 normalnych kobiet. Okrągłe kółka oznaczają dotknięte kobiety, a otwarte kółka obligują przewoźników. Gwiazdki (P <0,0005) i sztylet (P <0,05) wskazują na znaczne różnice w stosunku do wartości normalnych. Linie przerywane wskazują średnie wartości dla dotkniętych kobiet.
Stężenia steroidów w osoczu dla 26 zdrowych kobiet przed i w odpowiedzi na podawanie proporcji ACTH i deksametazonu oraz stosunków między prekursorem a produktem są przedstawione w Tabeli 2 i na Figurach od do 4.
Spośród 170 pacjentów, 118 nie miało biochemicznych dowodów na defekt biosyntezy nadnerczy. Wszystkie miały normalne podstawowe stężenia kortyzolu, 17-hydroksypregnenolonu, 17-hydroksyprogesteronu, 11-deoksykortyzolu, 21-dezoksykortyzolu i 11-deoksykortykosteronu oraz normalne odpowiedzi na stymulację ACTH i deksametazonem (dane nie przedstawione). Stosunki ich prekursora do produktu, przedstawione na fig. 4, również były prawidłowe. Spośród tych 118 kobiet 38 miało podwyższone stężenie androstendionu, testosteronu lub obu, w zasadzie iw odpowiedzi na ACTH (p <0,001), a 80 miało prawidłowy poziom. Deksametazon obniżał poziom androstendionu i testosteronu u kobiet z prawidłowym poziomem androgenów w takim samym stopniu jak u normalnych kobiet, ale supresja była niepełna w grupie z wysokim poziomem androgenów (tabela 2).
Chociaż niektóre kobiety we wszystkich grupach miały zespół policystycznych jajników, częstość występowania (i cięższych postaci klinicznych) była wyższa (45 procent) w grupie z wysokim poziomem androgenów i prawie tak wysoka (39 procent) w grupie z 3. niedobór dehydrogenazy hydroksy-5-steroidowej.
Kobiety z częściowym niedoborem dehydrogenazy 3.-hydroksy-. 5-steroidowej
Dwadzieścia kobiet (12 procent) miało częściowy niedobór dehydrogenazy 3.-hydroksy-.5-steroidowej. Dziewiętnaście z nich miało zwiększone stężenia 17-hydroksypregnenolonu w osoczu w odpowiedzi na stymulację ACTH, a wszystkie 20 miało zwiększony stosunek 17-hydroksypregnenolonu do 17-hydroksyprogesteronu (średnia [. SD], 7,3 . 3,2, w porównaniu z 3,1 . 1,2 w kobiety; P <0,0005), zwiększone stężenia DHEA w osoczu i zwiększony stosunek DHEA do androstenodionu (średnia, 7,6 . 2,3, wobec 3,8 . 1,2 u zdrowych kobiet, P <0,001) (ryc. i 4). Ich odpowiedź kortyzolu na ACTH była prawidłowa, a poziom siarczanu DHEA był zwiększony tylko u 14 z 20 pacjentów [podobne: homilopatia, zatrucie talem, gemfibrozyl ]