Wtórne biosyntetyczne defekty u kobiet z późnym początkiem wrodzonej hiperplazji nadnerczy ad

Niektóre z tych kobiet również miały trądzik lub były otyłe. 117 kobiet, które były włochate, miało długotrwały, powoli postępujący nadmierny wzrost włosów na twarzy, klatce piersiowej, brzuchu, pośladkach lub kończynach. 7 Ciężkość hirsutyzmu, oceniana zgodnie z metodą Ferrimana i Gallweya, wynosiła od 5 do 25,8. 38 kobiet z trądzikiem miało zapalne zmiany grudkowe lub krostkowe w okolicy włosa łojowego (trądzik pospolity) na twarzy, klatce piersiowej lub plecach.7 87 kobiet z zaburzeniami miesiączkowania miało bardzo nieregularne miesiączki lub wtórne miesiączkowanie przez co najmniej sześć miesięcy. Trzydzieści trzy kobiety były otyłe, ważąc 120 procent lub więcej swoich idealnych ciężarów ciała. U 31 kobiet jedynym problemem klinicznym była niewyjaśniona niepłodność. Wszyscy pacjenci byli poddawani ogólnej ocenie gruczołów dokrewnych, badaniu ginekologicznemu i ultrasonografii miednicy, laparoskopii lub obu tym metodom, gdy były wskazane. Żadna z kobiet nie miała dwuznacznych genitaliów przy porodzie, a żadna nie miała powiększenia łechtaczki ani zespolenia warg sromowych podczas badania fizykalnego. Pacjenci z innymi zaburzeniami, które mogą powodować te problemy kliniczne, takie jak nadczynność tarczycy, zespół Cushinga i wirylizacja nowotworów nadnerczy lub jajników, zostali wykluczeni z badania. Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kliniczna i pochodzenie etniczne 170 kobiet z hirsutyzmem, zaburzeniami miesiączkowania lub niewyjaśnioną niepłodnością. Odpowiednie informacje kliniczne dotyczące 170 kobiet przedstawiono w Tabeli 1, w zależności od napotkanych wad. Kobiety, które nie miały dowodów na defekt biosyntezy nadnerczy zostały podzielone na dwie grupy w zależności od tego, czy ich poziom androstendionu lub testosteronu w osoczu (lub ich poziomy) były wysokie (prawdopodobnie z powodu wytwarzania przez jajnik) lub normalne.
Spośród badanych kobiet 156 poddano ocenie w przypadku policystycznych jajników. 46 kobiet, u których stwierdzono zespół policystycznych jajników, miało jeden lub więcej z następujących objawów: przewlekłe brak owulacji, stosunek hormonu luteinizującego do hormonu folikulotropowego w osoczu przekraczającym 3 lub określone nieprawidłowości w przebiegu torbieli jajnika stwierdzone za pomocą ultrasonografii, laparoskopii lub biopsji, niezależnie od tego, czy ich poziom androgenów w osoczu był podwyższony, czy też normalny
Protokoły
Przebadaliśmy nieklasyczną wrodzoną hiperplazję nadnerczy i zidentyfikowaliśmy różne niedobory enzymów, określając odpowiedzi hormonalne na dożylną bolusową dawkę 0,25 mg (25 U) syntetycznego .1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24-ACTH (Cortrosyn) i doustne podawanie deksametazonu (0,5 mg cztery razy na dobę przez 48 godzin) w fazie pęcherzykowej cyklu u kobiet z regularnymi cyklami menstruacyjnymi. Próbki krwi pobierano między 8 a 9 rano w zasadzie 60 minut po podaniu ACTH i po 48-godzinnym cyklu deksametazonu. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich pacjentów lub ich rodziców lub opiekunów.
Kryteria biochemiczne dla niedoboru enzymu
Diagnozę niedoboru dehydrogenazy 3.-hydroksy-. 5-steroidowej dokonano, gdy stężenia 17-hydroksypregnenolonu, DHEA i siarczanu DHEA w osoczu oraz stosunek 17-hydroksypregnenolonu do 17-hydroksyprogesteronu i DHEA do androstendionu wynosiły ponad 2 SD powyżej normalnej średniej po stymulacji ACTH.1, 2 Nieprawidłowa wartość dla tego ostatniego stosunku nie została jednak uznana za istotną dla diagnozy.
Rozpoznano homozygotyczny nieklasyczny niedobór 21-hydroksylazy, jeśli stężenie 17-hydroksyprogesteronu w osoczu wynosiło 45,4 nmola na litr lub więcej po stymulacji ACTH
[patrz też: psychozy endogenne, tasectan ulotka, eskulap lomza ]