Wtórne biosyntetyczne defekty u kobiet z późnym początkiem wrodzonej hiperplazji nadnerczy ad 9

Należy jednak podkreślić, że poszukiwanie różnych defektów biosyntetycznych musi odbywać się równolegle. Stwierdzenie zwiększonego stężenia 11-deoksykortyzolu w osoczu i wysoki stosunek 11-deoksykortyzolu do kortyzolu nie odróżnia pacjentów z niedoborem 11.-hydroksylazy od pacjentów z niedoborem 21-hydroksylazy, jeśli 17-hydroksyprogesteron w osoczu nie jest mierzony w tym samym czasie. Z drugiej strony, wzrost stężenia 17-hydroksypregnenolonu i DHEA w osoczu można znaleźć we wszystkich trzech wadach. Ich zróżnicowanie wymaga zatem dodatkowego pomiaru 17-hydroksyprogesteronu i 11-dezoksykortyzolu i obliczenia odpowiednich stosunków. Wnioskujemy, że kobiety z nieklasyczną wrodzoną hiperplazją nadnerczy mają drugorzędne defekty biosyntezy nadnerczy, które wynikają z nadnerczowego nadmiaru androgenów, a nie z podwójnych odziedziczonych niedoborów lub wytwarzania genetycznie nieprawidłowej 11.-hydroksylazy. Wydaje się, że niedobory dehydrogenazy 3.-hydroksy-.5-steroidowej, 21-hydroksylazy i 11.-hydroksylazy nie wykluczają się wzajemnie, tak że pacjenci mogą mieć więcej niż jeden taki niedobór. Teraz, gdy sklonowano geny kodujące te enzymy, możliwe jest, aby badania genetyki molekularnej wyjaśniły dokładną naturę pierwotnego zaburzenia.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Röslera z Wydziału Endokrynologii i Metabolizmu, Centrum Medycznego Uniwersytetu Hadassah-Hebrajskiego, PO Box 12000, il-91120 Jerozolima, Izrael.
Przedstawione w części na 71. dorocznym spotkaniu Towarzystwa Endokrynologicznego, Seattle, 21 czerwca do 24, 1989.
Jesteśmy wdzięczni profesorowi Chaimowi Brautbarowi z Wydziału Immunohematologii, Hadassah-Hebrew University Medical Center, za ustalenie HLA; dr Einatowi Gobermanowi w celu uzyskania porady i pomocy przy analizie statystycznej; oraz pani Ninie Weshler za doskonałą pomoc techniczną.
Author Affiliations
Od Departamentów Położnictwa i Ginekologii (TE-G., AH, ZP, AM) i Endokrynologii i Metabolizmu (AR), Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerozolima i oddziału Farmakologii, University of Heidelberg, Heidelberg, Niemcy Zachodnie (PV).

[patrz też: porencefalia, eskulap łomża, matołectwo ]