Wtórne biosyntetyczne defekty u kobiet z późnym początkiem wrodzonej hiperplazji nadnerczy ad 8

Stwierdzono niedobór 21-hydroksylazy steroidowej, badając takie kobiety za pomocą testu ACTH. W pojedynczych badaniach z ostatniego dziesięciolecia, 2, 23, 34 35 36 37 38 39 40 częstotliwość występowania wady wynosiła od do 30 procent. Łącznie jednak wśród 1291 pacjentów wystąpiło 113 przypadków – częstość występowania wynosiła 9 procent. Częściowy niedobór dehydrogenazy 3.-hydroksy-. 5-steroidowej opisano również coraz częściej w ostatnich latach. 2, 39, 41 Częstość występowania tej wady u kobiet z hiperandrogenizmem wynosiła od 12 do 38 procent, skumulowana wartość wynosiła 17 procent (53 przypadki wśród 316 kobiet). W naszym badaniu częstość niedoborów dehydrogenazy 3.-hydroksy-.5-steroidowej (12 procent) i 21-hydroksylazy (8 procent) odpowiadała skumulowanym wartościom w tych innych badaniach. Niespodziewanie stwierdziliśmy, że niedobór 11.-hydroksylazy jest tak samo częsty jak niedobór 21-hydroksylazy. Z dwoma wyjątkami39, 42 poszukiwanie nieklasycznej hiperplazji nadnerczy u kobiet z hiperandrogenizmem zawsze koncentrowało się na obecności niedoborów 21-hydroksylazy, dehydrogenazy 3.-hydroksy-. 5-steroidowej lub obu. Niemniej jednak częstotliwość występowania niedoboru 11.-hydroksylazy w tym badaniu jest podobna do tej (6,5 procent) we wcześniejszych badaniach39, 42, w której wada ta była poszukiwana. Należy podkreślić, że trudniej jest zidentyfikować defekt w aktywności 11.-hydroksylazy niż w aktywności 21-hydroksylazy, ponieważ różnice w wartościach sterydów w osoczu między osobami zdrowymi i dotkniętymi są mniejsze niż różnice między normalnymi osobnikami i pacjentami z 21-hydroksylazą. niedobór hydroksylazy. Podczas gdy stężenie 11-dezoksykortyzolu w osoczu wzrosło 2,5-krotnie do 5-krotnie po stymulacji ACTH u pacjentów z niedoborem 11.-hydroksylazy, stężenia 17-hydroksyprogesteronu w osoczu wzrosły 10-krotnie do 45-krotnie u pacjentów z niedoborem 21-hydroksylazy. Dlatego diagnoza została potwierdzona tylko wtedy, gdy zarówno poziom w osoczu, jak i stosunek prekursor do produktu były znacząco podwyższone.
Pochodzenie etniczne kobiet z niedoborem 11.-hydroksylazy było podobne do ogólnej populacji kobiet w Izraelu13. (Nie jest to prawdą w przypadku klasycznego niedoboru 11.-hydroksylazy, który jest bardzo powszechny wśród Żydów pochodzących z Afryki Północnej .43) W przeciwieństwie do tego, znaleźliśmy wyższą częstość nie-aszkenazyjskich Żydów wśród kobiet z deficytem dehydrogenazy 3.-hydroksy-.5-steroidowej i wyższą częstość Żydów aszkenazyjskich wśród kobiet z niedoborem 21-hydroksylazy, w porównaniu z populacją ogólną. Ta ostatnia obserwacja została opisana przez Speiser i wsp., 6, chociaż nie można porównać tych dwóch badań, ponieważ ich populacja składała się niemal wyłącznie z Żydów aszkenazyjskich (95 procent), 12 natomiast nasza była losową populacją kobiet z hiperandrogenizacją z różne pochodzenie etniczne.
Identyfikacja pacjentów z nieklasyczną wrodzoną hiperplazją kory nadnerczy nie tylko ma znaczenie naukowe, ale ma również praktyczne implikacje terapeutyczne. Ponieważ poziomy podstawowych hormonów u tych pacjentów często mieszczą się w zakresie prawidłowym, test stymulacji ACTH jest niezbędny do prawidłowej diagnozy. Podawanie deksametazonu może pomóc odróżnić te wady od innych przyczyn hiperandrogenizmu (np. Guzów nadnerczy), chociaż może również hamować wytwarzanie jajników przez androgeny
[podobne: porencefalia, eskulap lomza, afekt patologiczny ]